导读：基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系，通过基因检测出某种疾病的风险，那么可以针对性的避开不良的环境，从而让疾病不能表达，做到真正的预防疾病。那，基因检测有什么意义?基因检测有那些应用?首先让我们来了解下什么是基因检测。

一、什么是基因检测?

二、基因检测有什么意义：

1、无创产前检测（NIPT）

唐氏综合征的病因是患者的第21对染色体上多了1条染色体，因此也叫做21-三体综合征。由于基因组异常，很高比例的患儿在胎内即会流产，而生下来的患儿也经常出现生长发育障碍和多发畸形。这种疾病目前没有很好的治疗方法，所以前期筛查是避免出现患儿的唯一手段。在应用上，这种治疗方法被叫做无创产前基因检测，无创产前基因检测可以通过采集孕妇的外周血，对母体外周血中游离的DNA的片段（包括胎儿游离DNA）进行测序，加以分析后，可以计算出胎儿患上染色体非整倍体的风险，此技术能同时检测21-三体、18三体及13-三体，目前准确率能够达到99.9%。

插一句，基于单分子测序的三代基因测序技术也已经出现很久了，其优势是无需扩增，读长较长；但总体上单读长的错误率偏高，需重复测序以纠错，这是限制其商业应用的重要的原因，第三代基因测序技术目前的错误率区间最高能到40%，比二代测序技术NGS的错误率（低于1%）高出非常多，三代是随机的错误，只能靠重复测序来纠错，但这又大幅提高了测序成本，所以目前仍然以二代基因测序技术为应用主流。

2、肿瘤的伴随诊断和靶向药物用药指导

科学研究证明，癌症是由于人体发生了基因变异而导致的，这些基因变异后会使细胞失去正常调控能力，从而无限增殖，最终致使癌症的发生。而靶向药物可以杀伤携带特定基因变异的肿瘤细胞，疗效显著。但是，对于不同的患者，其体内携带的基因变异也是千差万别的，且往往伴随着多个基因变异，传统单项检测技术已经不足以满足当下的检测需求。二代测序技术能实现多基因平行检测，更真实地还原肿瘤变异全景。因此肿瘤的NGS伴随诊断使医生可以根据患者自身基因变异情况以及相对应的临床状况制定最佳的治疗方案，最大程度地发现潜在可用的靶向药物及提高抗癌药物的治疗效率。目前，燃石基因、世和基因等企业在这个领域都做了不错的工作。燃石基于Illumina测序平台肿瘤应用方向NGS检测产品目前已经获得cFDA的《医疗器械注册申请受理通知书》。

3、罕见遗传病的筛查

权威资料显示，我国每年新生儿有1600万，其中80万～100万新生儿有出生缺陷，比例接近6%。其中有30％～40％在出生前后死亡，约40％造成终生残疾，只有20%～30％可以治愈或纠正。新生儿遗传性疾病里，除了唐氏儿，还有几百种遗传性的罕见病，其中很大比例的疾病发病概率比较低，但是某些疾病在某些区域有些特殊性，比如地中海贫血，在两广、福建等地区案例较多，夫妇双方如果都是地贫基因携带者的话，对子代的遗传几率是：1/4是正常胎儿，1/2是携带者，而另外1/4就是重型地贫患者。这是一种病症比较严重的遗传病，其中重型α地贫胎儿在怀孕中期就可能发病，水肿，心脏畸形，甚至死胎，有些足月生下来，也会在几分钟内死亡。在这类疾病筛查里，先对父母双方做基因测序是个很好的预防方式，可以测算出下一代罕见病的几率，再寻求解决办法。

1、精准的健康管理

由于人类全基因组测序的成本越来越低，你甚至能设想它未来成为体检项目。传统体检只能在发生疾病后，告诉你疾病已经发展到什么程度 (如：早期、中期、晚期)。但基因检测是帮助一个人在还没有发病时，就开始预防将来可能会发生的疾病。DNA测序企业Illumina2017年年初发布了NovaSeq系列测序仪，它们的运行速度超过现有仪器70%，全基因组测序的速度也大幅提高。而在 2018年的JP morgan会议上，BGI Online再次刷新大规模全基因组分析的速度极限。仅用120分钟即完成了100个人的BGISEQ-500全基因组数据分析，单样本平均分析时间100分钟。测序速度的加快和测序成本的降低使得基因测序向To C端的应用成为可能，寻找个体基因特质与不同疾病之间的关联，进行精准的健康管理，甚至还有可能应用于各种生活应用场景，基因寻亲等等。

2、癌症的早期筛查

目前针对癌症的治疗，如果能够在早期发现的话，治疗方法有很多种，大部分的早期癌症都是有治疗方法的。所以早期癌症的筛查和诊治很重要，而基因测序的优势就在于它可以通过无创的方法在血液中寻找到一些非常微量的基因突变，在很早就发现这些突变之后，就可以持续关注，并判断是否会癌症病变。

但是在筛查检测上，这种服务现在的难度在于成本控制和测算准确度的平衡。又要测得准，成本又要足够低。这种服务场景能不能最终成立，并在临床上得到验证，我觉得还需要一些实验和数据来推进，但大方向应当是没问题的。

3、基因编辑

概念上说，基因编辑技术是指对目标基因进行“编辑”，实现对特定DNA片段的敲除、加入、甚至修改。

说实话，有时谈到这个问题会觉得恍惚，人到底是一种真实的存在，还是一种程序？你发现不但电脑软件可以编程，人类的DNA结构也是可以编辑的。很多疾病都跟基因突变相关，所以如果你用编辑的方式解决问题，活到120岁这种设想还是有很大的可能性的，并且还可能存在更大空间的想象力。

以CRISPR-Cas9为代表的基因编辑技术现在也是个非常热的领域，这类技术还没进入临床，也存在很多问题待解决，比如有些疾病受上很多个基因的调控，如何同时编辑这些的基因？对这些基因进行编辑后会不会对人的遗传信息造成影响？这些基因的改变会使得人的身体会发生什么变化？这些编辑工具是否是引起免疫反应？等等这些问题都是存在的，也都很难预料的，但基因编辑至少给人打开了一扇门，业内的科学家也在不断经常技术革新和新的应用方向的开拓，进而广泛地应用于相关疾病的治疗。