1、什么是基因？

基因就是生物传递遗传信息的物质。它遍布在人体中的每个细胞（除红细胞外）中。基因是传递生命的遗传密码和决定蛋白质的合成。基因是“生命天书”，人类的活动和行为、人类的健康和疾病都是由基因来操纵和调控,一切生命的生、老、病、死都是由基因决定的。

2、基因可以改变吗？

基因的改变决定了生物的进化。对每个人来讲，基因在短短的几十年中一般是不会改变的。人体大约有40—60万亿个细胞，每个细胞所携带的基因信息都是相同的，也就是说体内到处都有基因的存在，我们不可能将每一个细胞都进行基因改造，但基因的改变是肯定的，未来我们可以修复“缺陷基因”来改变身体状况，甚至改变寿命和避免疾病的危害。

3、疾病基因检测的原理是什么？

疾病易感性是指由遗传决定的容易患某种或某类疾病的倾向性。具有疾病易感的人具有特定的遗传特征，带有某种或某类疾病的易感基因，通过与正常人的数据配对即可得出相应的结论，从而可以预测患病的几率和风险。

4、什么是基因检测？

基因检测就是提取被检者的口腔黏膜或血液中的DNA样品，根据不同的疾病易感基因和药物不良反应的不同要求，分别采用DNA测序或SNP基因分型技术共同完成检测。基因检测使人们能及时了解自己的基因信息，了解身体患疾病的风险，预防疾病的发生。

5、为什么要做基因检测？

基因检测可以了解自身遗传背景，检测身体的与疾病相关的易感基因，使人们能预测身体患疾病的风险；

基因检测避免盲目补充保健品，给身体造成不必要的伤害；

基因检测可以指导个性化用药，有效避免临床误诊；

基因检测可以指导健康的生活方式，改善不良的生活环境和生活习惯； 基因检测可以做到疾病的早知道、早预防、早治疗，主动把握健康。

6、基因检测与疾病的关系？

一切疾病都与基因有关。正常情况下基因通过编码合成蛋白质参与人的生长发育过程，在某些情况下基因发生了突变，就导致了人体机能的紊乱。如果和外界因素叠加，就会发生疾病。比如肿瘤、高血压、糖尿病等疾病都与某些基因的突变有着密切的关系，加上外界不良因素的刺激导致的。疾病方程式：疾病=内因+外因。内因（基因）和外因（环境）共同对疾病产生作用，通过对内因的了解，可有效地避免外因的影响，从而降低患病的风险。

7、基因检测与医院检查有什么区别？

普通体检主要针对人体已经出现的临床病变进行的检查和诊断，从而确立疾病的治疗方案。属于临床医学的范畴。

疾病易感基因检测是在健康的时候查出隐藏的“基因地雷”，告诉你未来可能发生的疾病的风险，目的是早知道、早预防，让本来要生的疾病不发生、少发生或晚发生。属于预防医学的范畴。需要注意的是：基因检测不等同于疾病诊断。检测结果告诉你有高的患病风险，不等于已经患病，或者将来一定会患这种疾病。它是用来帮助你如何调整诱导疾病发生的环境因素，从而达到延缓或者避免疾病发生的目的。因为有很多疾病，即使易感基因因素已经存在，但是没有外因的诱导，没有外界环境和遗传背景的相互作用，疾病也不会马上发生。

8、为什么有些疾病无法确诊造成医生误诊？

联合国的调查报告称全球有30％的病人死于医生的误诊和滥用药物所致。由于疾病的发展速度和出现种类很快，现代医学还不能正确诊断所有的疾病。医生是根据个人经验和医疗诊断仪器以及病人的临床表现来诊断疾病，病人是否患病、患什么病以及到什么程度。随着基因组医学的研究发展，大部分疾病都与个体遗传和基因变异有关。从基因变异到发病要经过数年甚至数十年的时间，在病人没有临床表现和病灶出现以前是难以发现的。有些疾病即使有临床表现，也无法确诊，因为临床表现类似，造成医生误诊。基因检测就能够在未发病时预测疾病倾向，提前做好预防治疗工作。

9、基因检测与个性化用药有什么区别？

逢药三分毒。用药不当会致新病、用药不当会致残、用药不当会致死，所以用药要因人而异。我国因药物不良反应住院的病人每年约250万人,直接死亡约20万人。造成药物副作用其中一种原因是由于药物本身在人体内的停留时间太长（代谢过慢），从而对人体造成毒害。据统计，10－15％的中国人体内的药物代谢基因为弱代谢型，因而对特定药物代谢可能特别慢，造成代谢产物堆积，产生药物性肝炎或药物中毒等不良反应。相同的药物对不同的病人所产生的作用是不同的，有的医生就采取试探性治疗。用药以及剂量很难做到个性化和针对性。通过药物不良反应基因检测，就可对药进行个性化评估、个性化选择药物和剂量、进行个性化用药指导等。

10、怎样做基因检测？

采集被检测者的口腔黏膜样品，对被检测者细胞中的DNA相应分子进行检测。

具体采集方法是：

（1）采集样本前先用清水漱口两次，去除口腔异物。

（2）撕开采样拭子外包装，采样拭子棉头擦拭一侧口腔壁40以上。

（3）推动采样拭子抽拉管，将棉头推入采样离心管，请勿使保存液溢出，关上离心管盖，完成一次采样。

（4）重复上面步骤，采样拭子棉头擦拭另一侧口腔壁40次以上，并将棉头推入另一个采样离心管，完成第二次采样。

（5）在三天内将样品寄到实验室。

（6）在30个工作日左右出具个人检测报告。

11、基因检测能检测出什么结果？

在人体未发病时通过对肿瘤、心脑血管、代谢等6大类72种疾病的易感基因检测，进行患病风险评估及基因突变诊断，从而使被检者能及时了解自己的基因信息，及早预防相关疾病的发生。现代研究发现，即使身上携带有疾病易感基因，只要早发现、早预防、早治疗，就能避免或延缓疾病发生。所以发现易感基因不用紧张，因为几乎所有人都有某种疾病的易感基因。

12、检测结果能否作为疾病依据和标准？

检测结果不能作为疾病依据和标准。基因检测是预知你将会有什么疾病风险，并有针对性的进行预防，从而阻止疾病的发生，达到健康的目的，是属于预测医学的范畴，而不是你已经患了什么样的疾病，要如何治疗，后者是临床医学的范畴。

13、所有的疾病都能查出来吗？

目前有80多种我国患病比例最高，危害最大的的疾病和3000多种临床常用的药物不良反应检测。

14、儿童能否做基因检测？

儿童和新生儿都可进行基因检测。不仅可以预防和避免家族遗传带给孩子的痛苦，而且可以在最早的时间确定孩子未来会有什么疾病隐患，从小及时、有针对性作好预防工作。

15.健康的人做检测有意义吗？所有的人都可以做检测吗？

一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。没有疾病的发生只是临床没有发病而已，也许疾病正在体内酝酿，所以基因检测可以帮您更好的预测疾病、及早预防。基因检测适用于所有的人，甚至包括未出生及死去的人（检测死去的人亦可为后代遗传基因做参考）。

16、基因检测能管几年？几年需要做一次？

一般来说是终身受用，因为人的基因是与生俱来终身不变的。随着基因研究的不断发展，又会有其它疾病相关基因被发现，对目前检测的种类还将不断扩充，以后可能会检测数百种疾病以及更多类别。

17、中国基因产业的发展空间怎样？

基因科学成果市场化在美国已经很成熟了，美国每年有500万人做基因检测，约35亿美金的市值。英国的超市已经出现基因商品。具国际权威统计机构数字显示，到2010年，全球基因产业产值将突破4万亿美元。 中国是世界上人口最多的国家，基因资源最丰富，而中国的基因产业化才刚刚开始，科技部立项第一阶段计划3000万人检测。每年大约300万人次,100亿左右的市场容量。由于基因资源是国家的战略资源，政府对基因工程高度重视，把基因资源当作战略性资源保护，列入国家重点项目（863计划）。所以基因检测在中国拥有潜力巨大的市场空间。 随着基因研究的生命科学的发展成熟，基因研究将引发生化医药业的大革命并带来巨大的商机。可以预料，基因产业将成为未来的支柱产业之一。