今日，美国FDA宣布，批准bluebird bio公司开发的基因疗法Zynteglo（betibeglogene autotemcel，beti-cel）上市，用于治疗需要接受常规血红细胞输注的β地中海贫血患者。新闻稿指出，这是针对这一患者群体首款获得FDA批准的基因疗法。

β地中海贫血是一种严重的遗传病。由于编码β珠蛋白的基因发生突变，患者体内的血红蛋白水平显著下降，甚至缺失。为了生存，患者不得不终身接受输血治疗。虽然输血可以暂时缓解与严重贫血相关的症状，包括疲劳、虚弱和呼吸急促，但它们并不能从根本上治疗疾病，并可能产生因为铁过载和多器官损伤导致的严重并发症。

Zynteglo是一款一次性基因疗法。它将从患者体内分离的造血干细胞在体外进行基因工程改造，让它们能够生成功能正常的β珠蛋白。这些造血干细胞在输注回患者体内后，会源源不断地生成具有正常功能的血红细胞，极大减少患者对输血的需求。在理想情况下，患者甚至不需要进行输血治疗。这款疗法此前已获得FDA授予的孤儿药资格、突破性疗法认定和优先审评资格，并在欧盟获得批准。

Zynteglo的效果和安全性得到两项多中心临床研究的支持。参与者包括需要接受常规血红细胞输注的成人和儿童β地中海贫血患者。疗效的评估标准为输血独立性（transfusion independence），定义为患者在不接受血红细胞输注的情况下，维持预定的血红蛋白水平至少12个月。在接受Zynteglo治疗的41名患者中，89%达到输血独立性。最新随访结果显示，这一疗效表现出良好的持久性。

bluebird bio公司首席执行官Andrew Obenshain先生表示：“经过十多年的研究和临床开发，依托临床医生、患者和他们家人的韧性，Zynteglo的获批是基因疗法领域的分水岭。作为美国FDA批准治疗β地中海贫血的首款慢病毒载体离体基因疗法，我们正在揭开一个新时代的帷幕。针对承受终身治疗负担的患者，基因疗法具有革新已有治疗模式的潜力。”

今年是基因疗法治疗血液疾病大爆发的一年，除了Zynteglo获得美国FDA批准，BioMarin Pharmaceutical公司开发的基因疗法Roctavian（valoctocogene roxaparvovec）也已经获得欧洲药品管理局人用药品委员会的支持，有望在今年成为首款获批治疗血友病A的基因疗法。CSL Behring与uniQure合作开发的基因疗法etranacogene dezaparvovec也已经获得美国FDA授予的优先审评资格，有望在今年成为首个治疗血友病B的基因疗法。期待创新疗法的出现让患者摆脱终身接受治疗的负担，迎接更为健康、积极的生活！