一、市场现实需求

　　根据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》，中国为出生缺陷的高发国，在每年约1600万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿童总数高达90万。

　　仅唐氏综合征一项，中国各地政府每年就要支付82亿元左右的经费，用于患儿的医疗和社会救济，存活下来的出生缺陷儿童多为终生残疾或智力障碍，给社会造成了严重的经济负担。对于普通家庭而言，所造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。

　　根据华大基因、贝瑞和康提供的数据，从2011年至2013年5月，两家机构在国内进行的总样本数超过20万的临床检测中，无创产前基因检测的准确率的确达到了99%以上，远高于传统血清或B超等唐氏综合征产前检测技术的60%-81%。

　　社会对降低出生缺陷的刚性需求，带来了不小的市场空间。

　　二、市场容量分析

　　安吉丽娜·朱莉通过基因检测，发现自己携带易感乳腺瘤基因，而提前进行了预防性治疗。苹果公司创始人史蒂夫·乔布斯患癌时，也曾接受过全基因测序。近年来，人们对基因检测越来越不陌生。

　　在我国，更因为无创产前筛查高通量测序这一项目让基因检测也被人们广为熟知。数据显示，近三年来我国共有20万孕妇接受产前基因检测，市场规模约为10亿元。业内预计，如果无创产检针对30岁以上孕妇实现100%渗透，将为该行业带来76亿元市场容量；若针对全部孕妇实现50%渗透率，那么将带来140亿元市场容量。有人粗略估计，基因检测的中国市场规模未来将超过千亿元。

　　三、市场价格行情

　　国内基因检测飞速发展，目前也有很多基因检测公司可提供各种基因体检项目，包括肿瘤在内的疾病易感基因套餐也层出不穷。然而，目前大部分基因检测项目都没有统一的规范要求和收费标准，市场的价格较为混乱。

　　在百度上搜索关键词“基因检测”，能看到多家鉴定所、医疗机构、体检中心都声称可以提供基因检测套餐项目，内容覆盖肿瘤、高血压、糖尿病等，价格也从千元到万元不等。

　　在国外，做包括心血管疾病、肿瘤在内的全科全基因段检测收费在7000-10000美元，而在国内，检测60项以上的基因收费就要4万-10万元。

　　四、消费市场现状

　　作为避免出生缺陷、预测疾病、辅助治疗的有效手段，随着测序成本的迅速下降，基因检测已开始进入普通消费者的视野。多家主流基因公司现已陆续推出包括辅助生殖、孕妇产前、新生儿检测、单基因病检测、肿瘤个体化治疗、遗传性肿瘤预测、肿瘤早期筛查等检测项目，市场规模预计可达到千亿级。

　　为明晰基因检测消费市场的现状，历时一个月进行了小范围调研，受访对象包括普通消费者、专业消费者、医院、投资机构和基因公司。

　　调研发现，基因检测消费市场存在刚需产品数量少、大众普及程度低、受制于医疗机构、尚未进入公立医院结算体系以及定价不一的现状。

　　有哪些是刚需产品？

　　截至2014年，中国主流基因测序公司的人类医学产品大类包括，辅助生殖、孕妇产前、新生儿检测、单基因病检测、肿瘤个体化治疗、遗传性肿瘤预测、肿瘤早期筛查等。

　　调研显示，辅助生殖、孕妇产前、肿瘤个体化治疗和肿瘤早期筛查产品的市场接受程度较高；而消费者为新生儿、单基因病、遗传性肿瘤预测等检测项目买单的意愿较低。

　　两者的差异在于“刚需”，对于那些刚需和准刚需的产品，市场需求较为旺盛，而对于疾病预测类的产品，由于只能“提出问题而不能解决问题”，中国消费者宁愿“蒙在鼓里”。

　　目前，华大基因开展了早期肿瘤筛查项目，仍处于积累数据阶段。大众普及程度较低基因检测的大众普及度差强人意，调研显示，只有行业内的人士知道其原理和作用，而普通消费者几乎完全不清楚基因检测。

　　事实上，基因检测的消费者几乎可以囊括所有人群，但基因公司在推广和普及方面仍十分欠缺。

　　调研发现，当有消费者接受基因检测后，一般采取直接付费给基因公司或基因公司代理的形式。

　　由于尚未获得发改委统一定价，医院也无法以通常的加价方式销售基因检测产品，各项费用的结算主要发生于基因公司与相关科室之间。

　　尚未形成统一的市场价格由于没有发改委的统一定价，以及存在大量尚未审批的基因检测项目，各基因公司处于自我定位阶段。调研已经上市销售的基因检测项目，包括无创产前、心血管、肿瘤类基因检测的价格差距较大，从数千元到万元级别以上的产品均有涉及。进入体检公司的价格普遍高于医院，在万元以上。

　　对于消费者而言，由于缺乏基本知识以及信息不对称，往往只能被动接受医生给出的价格，而少有货比三家的余地。