因罕见病患者数量太少，而致研发成本高，如单从经济角度来看，罕见病药物（又称“孤儿药”）研发很不划算。但随着我国对罕见病药物系列鼓励政策的出台，以及企业为了避开过于拥挤的赛道，近年来，我国罕见病药物的研发不断提速，本文将从研发阶段、企业排名、孤儿药认定和纳入优先审评审批情况等四个方面，对我国罕见病药物的研发进展做一分析。

PART 01  研究阶段

2018年5月22日，由国家卫健委、科技部等五部委联合发布的《第一批罕见病》，共涉及121种疾罕见病。如按这121种罕见病适应症来统计新药数量的话，全球共有2595个药品成分在研，1058个尚处于临床前，国内在研药品成分为331个，显著少于全球仅占全球的12.8%。

我国已批准上市了74种罕见病用药，占了全球282个上市罕见病药物的26%，我国处于临床III期和I期间的分别有49个和41个，临床I期、II期、III期的在研罕见病药物分别有41个、36个和49个，分别占全球的10%、6%和20%。，我国占全球比重最大的是批准临床的罕见病药物研发，共有38个，占了全球50个的76%，其次是申请上市的有11个，占了全球的38%。（详见图一）

PART 02  企业排名

1、按药物排

全球研发罕见病药物数量最多的企业是瑞士诺华，共有138个罕见病药物在研，占了其新药研发总数213个的65%，其次是施贵宝和辉瑞，研发的罕见病药物分别有108个和98个，分别占其研发药物总数的64%和58%，罗氏和赛诺菲都各有96个，分别占各自研发药物总数的48%和64%。在研罕见病药物数量占其研发新药总数的比重最大的是ShapeTherapeutics，共有37个罕见病药物在研，占了其研发新药总数的70%。占比在60%以上的依次是安进（占65%）、诺华（占65%）、施贵宝（64占%）、赛诺菲（64占%）和渤健（占61%）。

在Top20企业中，占比最小的是礼来，其研发罕见病药物的数量仅占研发新药总数的不到三分之一（28%），而且是针对一种罕见病开发的，与诺华65%的巨大高占比形成了鲜明对比，其次是默克和日本大冢，分别只占35%和41%。

我国也有一家企业跻身Top20，即百济神州，共有36个罕见病药物在研，排第19位，占其新药研发总数的比例为55%。（详见图二）

尽管经济回报不是最划算，但全球头部药企罕见病药物研发的占比都比较高。

2、按成分排

如按涉及的药品成分来划分的话，全球研发立项70个以上罕见病药品成分的企业共有4家，即辉瑞、赛诺菲、罗氏和武田，分别涉及77个、77个、76个和74个罕见病药品成分。其次是诺华（65个）、葛兰素（56个）、渤健（49个）、艾伯维（44个）、拜耳（43个）和阿斯利康（39个）。

我国新药研发涉及罕见病药品成分数最多的是北海康成，有10个，恒瑞和艾美斐生物都有7个，武汉明来科技和深圳市免疫基因治疗研究院各有5个。（详见图三）

PART 03  资格认定

1、全国

获得孤儿药认定资格，是提高美国FDA审评审批速度的重要渠道。

2014-2020年，我国药企共拿下了66个FDA孤儿药资格认定，其中，2020年一年就拿下了37个，比以往历年的总和还多。

近年来，随着医保谈判、带量采购等医保控费政策的压力不断增加，创新药企承受的压力也越来越大，纷纷拟通过加速出海来化解，向美国FDA争取孤儿药资格认定等也成为热门。（详见图四）

2、Top20企业

2020年，我国有20多家企业的在研药物获得了美国FDA孤儿药认定资格，其中，杨大俊博士领衔的亚盛医药凭借4款药物囊获8项孤儿药资格认定成为最大赢家，百济神州、君实生物则分别以4项和3项认定位居其后。基石药业和康宁杰瑞各获得了2个认定。（详见图五）

PART 04  优先审评审批

2017年12月，原国家食药监总局发布的《关于解决药品注册申请积压实行优先审评审批的意见》，明确对治疗罕见病的药品注册申请予以优先审评审批。

2018年5月，国家药监局和卫建委发布的《关于优化药品注册审评审批有关事宜的公告》指出，对于境外已上市的罕见病药品，申请人经研究认为不存在人种差异的，可以提交境外取得的临床试验数据直接申报上市。

2020年7月，国家市场监督管理局发布新修订的《药品注册管理办法》中规定，罕见病的创新药品上市许可申请时，可以申请适用优先审评审批程序并给予审评时限的政策支持。

很多罕见病药物通过纳入优先审评审批程序，大幅加快了审评审批速度。纳入优先审评审批程序的罕见病药物由2016年的8个提高到了2018年和2019年的28个，增加了2.5倍，2020年略有下降，为21个，但占纳入优先审评审批药品总数的比重连年上升，由2016年的4.1%提升到了2021年的14.6%，5年提升了10个百分点。（详见图六）

除审评审批提速外，一年一度的国家医保谈判也对罕见病药关爱有加，我国的罕见病药物研发还将提速将保持高速发展。