基因是DNA分子上的一个功能片段，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。

　　基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。

　　目前基因检测的方法主要有：荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。

　　基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。

　　预测性基因检测即利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。

　　政策扶持

　　虽然国家政策经历了灰色地带、全面叫停和逐渐放开，但后续放开后的支持政策力度较大。

　　2013年9月，国务院颁布《关于促进健康服务业发展的若干意见》，规划到2020年，基本建立覆盖全生命周期、内涵丰富、结构合理的健康服务业体系。健康服务业总规模达到8万亿元以上。

　　2014年6月，华大基因成为全球首家CFDA批准的无创产前基因检测机构。

　　2014年10月，国务院颁布《关于加快发展商业保险的若干意见》，规划到2020年，基本建立市场体系完备、产品形态丰富、经营诚信规范的现代商业健康保险服务业。商业健康保险赔付支出占卫生总费用的比重将显著提高。

　　2015年1月，卫计委发布《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》，批准109家医疗机构开展相关筛查和诊断业务。

　　2015年3月，国家卫计委和科技部召开精准医学战略专家会议，拟在2030年前合计投入600亿，开展“精准医疗”。这标志着我国精准医学时代即将到来，极大地推动了行业发展。

　　2015年10月，十八届五中全会中公布的“十三五规划”首次将“健康中国”写入纲领性文件，未来5年健康产业将获重点扶持。

　　市场需求

　　全球基因测序市场规模从2007年的800万美元增长至2013年约45亿美元，至2018年将达到约117亿美元,其中，2007-2013年复合增长率为33.53%,预计2013-2018年复合增长率为21.06%。Markets and Markets预测中国的基因测序产业2012-2017年间年复合增长率有望达20%-25%。

　　在我国，更因为无创产前筛查高通量测序这一项目让基因检测也被人们广为熟知。数据显示，近三年来我国共有20万孕妇接受产前基因检测，市场规模约为10亿元。业内人士预计，如果无创产检针对30岁以上孕妇实现100%渗透，将为该行业带来76亿元市场容量；若针对全部孕妇实现50%渗透率，那么将带来140亿元市场容量。有人粗略估计，基因检测的中国市场规模未来将超过千亿元。

　　产业链

　　国外企业基因测序发展走在前列，尤其在上游基因测序仪领域。

　　基因检测仪器是基因检测的基础，而基因检测仪的核心是基因测序技术，迄今已经产生四代技术：

　　第一代基因测序技术，即Sanger测序技术；随着生命科学的迅速发展，Sanger测序法因其成本相对较高、通量相对较低已无法满足很多生物研究。

　　第二代基因检测技术NGS(Next Generation Sequencing)，主要有Roche的454技术，illumina的Solexa，HiSeq技术和ABI公司Solid技术，Roche454技术已逐渐淡出，计划于2016年正式停产，现今主要以Illumina的HiSeq技术为主。

　　第三代基因检测技术TGS(ThirdGenerationSequencing)，主要以PacBio公司的SMRT技术和OxfordNanoporeTechnologies的单分子测序技术为主。

　　第四代基因测序：纳米孔测序是第四代测序技术，它通过物理方法直接对DNA序列进行读取，无需事先进行生物化学预处理，正向着高通量、高读长、低成本、小型化的方向发展。

　　第二代基因检测技术NGS是现今最稳定，应用最广的基因测序技术，2013年，IIIumina以53%的市场份额位列第一，其后是Life Technologies，占38%市场份额，Roche占8%市场份额，国外几个龙头占据90%以上的市场份额。

　　产业中游是基因测序服务，门槛较低，只需购买测序仪器及试剂就能提供测序服务。我国企业主要有华大基因、达安基因、贝瑞和康、博奥生物、迪安诊断、安渃优达。

　　即使在中游，我国企业应用也主要是国内市场。例如，无创产前基因测序业务是目前最主要及最成熟的是基因测序服务。在美国，无创产前筛查(NIPT)市场主要为Sequenom等4家公司所覆盖。在欧洲，NIPT市场主要被LifeCodexx占有。我国NIPT市场主要为两家公司所垄断，即华大基因和贝瑞和康。

　　按照基因检测公司的服务内容，主要可以分为四类：科研服务、第三方临床基因检测服务、直接面向个人的检测服务、非医疗基因检测服务(例如食品、环境、刑侦等方面的应用)。

　　从广义的基因检测行业应用来讲，终端用户可大体分为两类：一是用于医院、独立实验室等的临床应用。二是服务于科研机构的基因测序应用。

　　1、临床应用

　　基因检测的临床应用主要就是我们以上提到的无创产前基因检测业务和基于基因检测的药物靶向治疗，其中主要以无创产前基因检测业务为主。现在国内基因检测基本都是以医院外包给华大基因、贝瑞和康等独立基因检测服务提供商的模式。

　　2、科研机构

　　服务于科研机构的基因测序应用现在处于市场分散化加速的阶段。过去由于技术、成本的原因，国内主要科研机构的基因测序主要通过外送给华大基因等基因检测机构来进行。

　　未来展望

　　基因测序是起点而不是终点，最大的市场还是在医疗诊断领域，测序机构最大的潜在优势是能够获得特殊患者的组织样本，并且获得基因数据的积累，这对于药物开发提供了十分便利的条件。

　　粤港通分析师Daniel认为，相比资本市场对基因检测产业的热度，大众对基因检测的接受度需要时间培养，技术上的不成熟特别是对数据的解读距离“精准医疗”四个字还差得远。资本都是促进产业发展的，作为龙头的华大基因首席科学官茅矛博士透露公司大致于今年年底前上市，或许到时会升起一个新投资浪潮。